网站首页期刊介绍通知公告编 委 会投稿须知电子期刊广告合作联系我们
最新消息:
2016—2021年漳州地区新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析
作者:陈田田  陈宝英  陈美玲 
单位:漳州市妇幼保健院 检验科, 福建 漳州 363007
关键词:新生儿 疾病筛查 检出率 漳州 地区 
分类号:R722.11
出版年·卷·期(页码):2024·52·第一期(65-71)
摘要:

目的:对2016—2021年漳州地区新生儿遗传代谢性疾病筛查结果进行回顾性分析,初步了解漳州地区先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查情况及检出率,为进一步提高新生儿遗传代谢性疾病的筛查质量提供依据。方法:分别检测2016—2021年在漳州地区出生的346 976例新生儿干血片中的促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)和318 570例新生儿干血片中17羟孕酮(17-OHP)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性,统计各年份筛查数、筛查率、确诊例数、检出率及各县区确诊情况。结果:2016—2021年CH、PKU筛查率和G6PD、CAH筛查率均呈逐年上升的趋势,2020年和2021年筛查率都达到99%以上。6年来共确诊CH患儿224例,检出率64.56/10万;确诊PKU患儿22例,检出率6.34/10万;确诊G6PD患儿3 970例,检出率1 246.19/10万;确诊CAH患儿7例,检出率2.20/10万。漳州各县(区)中,台商投资区CH和PKU检出率最高,G6PD检出率最高的是平和县,CAH检出率最高的是云霄县。结论:开展新生儿遗传代谢病筛查是早期发现遗传代谢病患儿最有效的方法,对提高出生人口素质具有重要意义。

Objective: To retrospectively analyze the screening results of inherited metabolic diseases in neonates in Zhangzhou from 2016 to 2021 and to investigate the screening status and detection rate of congenital hypothyroidism(CH), phenylketonuria(PKU), glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD) deficiency and congenital adrenal hyperplasia(CAH) in Zhangzhou area, and to provide a basis for further improving the screening quality of neonatal inherited metabolic diseases. Methods: Thyrotropin(TSH) and phenylalanine(Phe) in dried blood tablets from 346 976 neonates born in Zhangzhou from 2016 to 2021 and the activities of 17-hydroxyprogesterone(17-OHP) and glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD) in dried blood tablets from 318 570 neonates born in Zhangzhou from 2016 to 2021 were measured. The number of screening, screening rate, number of confirmed cases,detection rate and the diagnosis of each county were analyzed. Results: The screening rates of CH and PKU, G6PD and CAH increased year by year from 2016 to 2021, and the screening rates reached more than 99%in 2020 and 2021. A total of 224 children with CH were diagnosed in the past 6 years, with a detection rate of 64.56/100 000. Twenty-two children were diagnosed with PKU, with a detection rate of 6.34/100 000. A total of 3 970 children with G6PD were diagnosed, with a detection rate of 1 246.19/100 000. Seven children were diagnosed with CAH, and the detection rate was 2.20/100 000. Among the counties(districts) in Zhangzhou, the detection rates of CH and PKU were the highest in the Taiwan investment area, the detection rate of G6PD was the highest in Pinghe County, and the detection rate of CAH was the highest in Yunxiao County. Conclusions: Neonates screening for inborn errors of metabolism is the most effective method for early detection of inborn errors of metabolism, which is of great significance for improving the quality of the birth population.

参考文献:

[1] 顾学范.新生儿代谢性疾病筛查[M].北京:人民卫生出版社,2004.
[2] 赖婷,李小洪,邓奎,等.2006—2016年中国新生儿疾病筛查覆盖率分析[J].中国妇幼保健,2018,33(16):3601-3604.
[3] 汪国庆,赵军,谭功军,等.珠海市2007—2019年新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查结果分析[J].海南医学,2022,33(14):1832-1835.
[4] 李传胜,曹福志,马保海,等.2001—2019年潍坊地区新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析[J].中国优生与遗传杂志,2021,29(5):727-730.
[5] 郝会青,付立新,支红霞,等.抚州地区2017年至2020年新生儿主要遗传代谢病筛查、诊疗等情况分析[J].现代诊断与治疗,2022,33(24):3709-3711.
[6] 李丹,姚爱玲,李茜.96868例新生儿苯丙酮尿症的筛查结果分析[J].中国医药指南,2021,19(7):102-103.
[7] 路遥,安邦豪,牟晓华,等.2002—2021年大连市新生儿疾病筛查回顾分析[J]中国优生与遗传杂志,2023,31(8):1685-1688.
[8] 何红琴,令狐丹丹,徐佳,等.运城市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析及流行病学调查[J].中国现代医药杂志,2020,22(11):15-19.
[9] 汪国庆,赵军,谭功军,等.珠海市2007—2019年新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查结果分析[J].海南医学,2022,33(14):1832-1835.
[10] 顾学范,王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志,2004(2):27-30.
[11] 陈求凝,张雪梅,谢帮贵,等.琼南地区先天性甲状腺功能减低症发病情况及其影响因素分析[J].现代预防医学,2021,48(18):3313-3316.
[12] 邹团标,李智,姚莉琴,等.云南新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症的筛查研究[J].中国优生与遗传杂志,2020,28(2):198-199,242.
[13] 黄佳,陈明发,林泉,等.2016年—2019年福建省南平地区新生儿疾病筛查结果回顾性分析[J].实验与检验医学,2021,39(4):1013-1016.
[14] 苏润,郑发明,杨惠鑫,等.2010—2020年泉州市新生儿先天性甲状腺功能减退症和高苯丙氨酸血症筛查结果分析[J].中国妇幼保健,2022,37(19):3634-3637.
[15] BEUTLER E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a historical perspective [J].Blood,2008,111(1):16-24.
[16] 张鑫,刘朔,李苗苗,等.菏泽地区新生儿G6PD缺乏症基因突变的检测[J].青岛大学学报(医学版),2023(2):174-178.
[17] 赵振东,王洁.海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生情况及基因突变分析研究[J].中国全科医学,2020,23(6):688-691,698.
[18] 朱文斌.福州地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析[A]//中华医学会、中华医学会检验分会.中华医学会第七次全国检验医学学术会议资料汇编[C].2008:503.
[19] 林芬,杨辉,杨立业.我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分布特征和基因突变[J].分子诊断与治疗杂志,2016,8(2):73-77,98.
[20] 文伟,申小龄,朱岩,等.先天性甲状腺功能减低症发病及诊治分析[J].中国妇幼保健,2011,26(2):213-215.
[21] 王木华,陈志辉,吴佳妮,等.福建省海岛8~10岁儿童和孕妇碘营养状况调查结果分析[J].中国地方病防治杂志,2019,34(4):388-389,436.
[22] 陈灵莉,吴鼎文,朱琳,等.浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析[J].中国实用儿科杂志,2019,34(11):907-910.
[23] 陈田田.2010—2014年漳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查分析[J].临床合理用药杂志,2016,9(30):165-167.
[24] 刘文煌.2007—2016年漳州地区新生儿苯丙酮尿症筛查情况分析[J].中国优生与遗传杂志,2017,25(3):83-85.

服务与反馈:
文章下载】【发表评论】【查看评论】【加入收藏
提示:您还未登录,请登录!点此登录
您是第 815223 位访问者


 ©《现代医学》编辑部
联系电话:025-83272481;83272479
电子邮件: xdyx@pub.seu.edu.cn

本系统由北京博渊星辰网络科技有限公司设计开发 技术支持电话:010-63361626

苏ICP备09058541