目的：分析JAK2^V617F基因突变型骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者血栓形成的危险因素并构建预测模型。方法：纳入2016年1月至2020年6月入南通大学附属医院确诊MPN患者共145例，采用巢式等位基因特异性聚合酶链反应检测JAK2^V617F基因突变和V617F负载量。MPN分为真性红细胞增多症（PV组）87例、原发性血小板增多症（ET组）44例和原发性骨髓纤维化（PMF组）14例，随访记录血栓（包括动脉和静脉血栓）及死亡率。采用Kaplan-Meier曲线分析累积生存率，多因素COX比例风险模型筛选血栓形成的危险因素，建立预测模型，并进行危险分组。结果：随访中位时间25个月，共死亡14例（9.7%），22例PV+ET患者发生继发性骨髓纤维化，3例发生急性髓系白血病，68例（46.9%）形成血栓。PV比PMF、ET比PMF的血栓形成率升高（P<0.05）。3组累积生存率比较差异无统计学意义（P>0.05）。COX分析显示，年龄≥60岁、血小板计数≥300×10⁹L^-1、血细胞比容≥0.48、D-二聚体≥0.5 mg·L^-1、既往血栓史和V617F负载量≥50%是血栓形成的危险因素（P<0.05）。低危、中危和高危组血栓形成率分别为3.5%、19.8%和74.5%。结论：JAK2^V617F基因突变型MPN患者有较高的血栓形成率，其中PV和ET患者可能比PMF患者更易形成血栓，根据临床主要危险因素建立预测模型对评估血栓形成风险有较好的应用价值。

[1] ARBER D A,ORAZI A,HASSERJIAN R,et al.The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia[J]. Blood,2016,127(11):2391-2405.
[2] 吴君颖,肖志坚.原发性骨髓纤维化预后评分系统的研究现状[J]. 国际输血及血液学杂志,2019,10(4):277-282.
[3] 胡晓,於秋燕,徐文,等.骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F突变与临床特征的关联性分析及其临床意义[J]. 吉林大学学报(医学版),2019,45(5):1106-1112.
[4] 付莉霞,王颖韶,白洁.真性红细胞增多症发生机制的研究进展[J]. 国际输血及血液学杂志,2018,41(6):515-519.
[5] ZHANG Y H,ZHOU Y,WANG Y S,et al.Thrombosis among 1537 patients with JAK2V617F-mutated myeloproliferative neoplasms:risk factors and development of a predictive model[J]. Cancer Med,2020,9(6):2096-2105.
[6] 付蓉.再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识(2017年版)[J]. 中华血液学杂志,2017,38(1):1-5.
[7] SPIVAK J L.Myeloproliferative neoplasms[J]. N Engl J Med,2017,376(7):2168-2181.
[8] 李桂芳,刘会兰,耿良权,等.经典型BCR-ABL1阴性MPNs患者JAK2、CALR及MPL基因突变检测及临床分析[J]. 临床输血与检验,2020,22(5):537-541.
[9] 刘严慈,孙鹏慧,卢朝阳,等.骨髓增殖性肿瘤血栓形成机制研究进展[J]. 中国医药导报,2019,16(24):32-35.
[10] 杜晓雷,陈雯雯,张飞虎.骨髓细胞形态观察联合骨髓活检在JAK2V617F突变阳性骨髓增殖性肿瘤中的应用价值[J]. 安徽医学,2019,40(7):787-789.
[11] 付荣凤,刘晓帆,刘葳,等.125例中国年轻原发性血小板增多症患者的临床特点及预后分析[J]. 中国实验血液学杂志,2017,25(3):837-842.
[12] FALCHI L,KANTARJIAN H M,VERSTOVSEK S.Assessing the thrombotic risk of patients with essential thrombocythemia in the genomic era[J]. Leukemia,2017,31(6):1845-1854.
[13] HULTCRANTZ M,BJORKHOLM M,DICKMAN P W,et al.Risk for arterial and venous thrombosis in patients with myeloproliferative neoplasms:a population-based cohort study[J]. Ann Intern Med,2018,168(10):317-325.
[14] TEFFERI A,BARBUI T.Polycythemia vera and essential thrombocythemia:2019 update on diagnosis,risk-stratification and management[J]. Am J Hematol,2019,94(12):133-143.
[15] 张强,张艺佳,徐湘民,等.骨髓增生疾病突变快速检测体系的建立[J]. 中华医学遗传学杂志,2019,12(10):980-984.
[16] LUSSANA F,RAMBALDI A.Inflammation and myeloproliferative neoplasms[J]. J Autoimmun,2017,85(12):58-63.
[17] AKPAN I J,STEIN B L.Splanchnic vein thrombosis in the myeloproliferative neoplasms[J]. Curr Hematol Malig Rep,2018,13(3):183-190.
[18] BARBUI T,DE STEFANO V,FALANGA A,et al.Addressing and proposing solutions for unmet clinical needs in the management of myeloproliferative neoplasm-associated thrombosis:a consensus-based position paper[J]. Blood Cancer J,2019,9(8):61.