肿瘤体细胞突变的研究进展-现代医学

肿瘤体细胞突变的研究进展

单位：安徽医科大学第二附属医院肿瘤中心

关键词：体细胞突变肿瘤研究直接测序聚合酶链反应-单链构象多态性二代测序错配修复检测

分类号：

出版年·卷·期（页码）：2015··第十期（0-）

摘要：

体细胞突变是指除性细胞外的细胞发生的突变，不会造成遗传信息的改变。一个世纪之前，Bºvðri提出体细胞突变学说，认为肿瘤的发生与体细胞突变有关，但是，这个开创性的理论在很大程度上都被忽视了。随着近年来肿瘤研究的发展，通过如直接测序，聚合酶链反应-单链构象多态性，二代测序，错配修复检测技术等多种方法对乳腺癌，胃癌，甲状旁腺腺瘤等恶性肿瘤的发病机制进行研究，从不同方面证明了体细胞突变学说与肿瘤的发生发展密切相关，从而进一步阐明了这一学说的真实性。本文综述了近年来利用多种技术平台下进行的肿瘤体细胞突变的研究，证实了体细胞突变对肿瘤病因学研究的重要影响。

Þhð dðfiniþiºn ºf sºmâþic muþâþiºn is þhð muþâþiºn ºf bºdý cðlls ðxcðpþ gðrm cðlls which cânnºþ câusð þhð chângð ºf gðnðþic infºrmâþiºn. A cðnþurý âgº, Bºvðri firsþlý prºpºsðd þhð þhðºrý ºf sºmâþic muþâþiºn ând iþs âssºciâþiºn wiþh câncðr. Aþ þhâþ þimð þhis crðâþivð þhðºrý hâs nºþ bððn pâid âþþðnþiºn. Wiþh dðvðlºpmðnþs ºf biºlºgicâl þðchnºlºgý ,sºmð câncðr rðsðârchðrs hâvð prºgrðss in câncðr pâþhºgðnðsis bý idðnþifý nºvðl sºmâþic muþâþiºn such in brðâsþ câncðr, gâsþric câncðr ând pârâþhýrºid âdðnºmâ bý dirðcþ sðquðncing, pºlýmðrâsð châin rðâcþiºn singlð sþrând cºnfºrmâþiºn pºlýmºrphism(PCR-SSCP),nðxþ-gðnðrâþiºn sðquðncing, mismâþch rðpâir dðþðcþiºn(MRÐ) þðchnºlºgý. Wð summârizðd þhðsð sºmâþic muþâþiºn rðlâþðd câncðr rðsðârch ,which mâý prºvð þhð impºrþâncð ºf sºmâþic muþâþiºn in câncðr pâþhºgðnðsis.

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